Διαγωνισμοί Print on demand Bookstore Κριτικές και Παρουσιάσεις Συγγραφείς Νέα και Εκδηλώσεις Αφιερώματα και άλλα Advanced Search
Νευρομυικά νοσήματα: Γενετική συμμετοχή
(7ο Μετεκπαιδευτικό Σεμινάριο Γενετικής: 13-04-2007)

Νευρομυικά νοσήματα: Γενετική συμμετοχή

Τα νευρομυϊκά νοσήματα αποτελούν ομάδα νοσημάτων που βρίσκονται στο επίκεντρο του ενδιαφέροντος πολλών ιατρικών ειδικοτήτων λόγω της μεγάλης ετερογένειας, της κλινικής συμπτωματολογίας και της δυσκολίας στη διάγνωση και τη θεραπευτική τους αντιμετώπιση. Σύγχρονοι μελετητές αναφέρουν ότι οι πρώτες κλινικές περιγραφές νευρομυϊκών νοσημάτων αφορούν ιστορικές μορφές της αρχαίας Αιγύπτου, ενώ προσπάθειες για την κλινική κατάταξη τους αρχίζουν από τα μέσα του 17ου αιώνα. Ήδη το 1868, ο Duchenne περιγράφει τη "μυϊκή ψευδοϋπερτροφική παράλυση" ως ιδιαίτερη κλινική οντότητα και ασχολείται με τον κληρονομικό χαρακτήρα της νόσου. Η βελτίωση των μεθόδων διάγνωσης τα τελευταία χρόνια βοήθησε σημαντικά στην ταξινόμηση των νοσημάτων, τη μελέτη της παθοφυσιολογίας τους και σε πολλές περιπτώσεις στη θεραπευτική τους αντιμετώπιση. Με τη ραγδαία ανάπτυξη της μοριακής γενετικής σημειώθηκε έκρηξη γνώσεων γύρω από τα νοσήματα αυτά, η οποία επέτρεψε τη διαγνωστική τους προσπέλαση, ιδιαίτερα στις άτυπες περιπτώσεις της νόσου, την καλύτερη κατανόηση της παθοφυσιολογίας τους και την πρόληψη, με την ανίχνευση φορέων και τον προγεννητικό έλεγχο σε ορισμένα τουλάχιστον από τα νοσήματα αυτά. Οι γνώσεις αυτές επέτρεψαν επίσης τη συσχέτιση του γονότυπου με το φαινότυπο και έθεσε τις βάσεις για γενετικές θεραπευτικές προσεγγίσεις που, όπως φαίνεται, δεν βρίσκονται πολύ μακριά για ορισμένα νευρομυϊκά νοσήματα. Σημαντικές πρόοδοι τα τελευταία χρόνια έχουν αυξήσει τις προσδοκίες για μια ουσιαστικότερη αντιμετώπιση τους στο προσεχές μέλλον. [...] (από τον πρόλογο του βιβλίου)


24χ17 εκ., 134 σελίδες
Δέσιμο: Μαλακό εξώφυλλο
Τόπος έκδοσης: Αθήνα
Ταξινόμιση DDC: 575.1 (Γενετική), 616 (Ασθένειες)
Άλλα πρόσωπα: Εμμανουήλ Καναβάκης (Επιμελητής) , Πανεπιστήμιο Αθηνών. Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής (Φορέας) , Σοφία Κίτσιου - Τζέλη (Επιμελητής) , Σωτήρης Γιουρούκος (Επιμελητής) ,
ISBN: 978-960-399-549-4
ISBN (10ψήφιο): 960-399-549-5
Βάρος: 0.308 κιλά
Έτος Κυκλοφορίας: 2007
Γράψε τη δική σου κριτική
22.00
  • Twitter
  • Delicious
  • Designfloat
  • Digg
  • StumbleUpon

20.68
Προσθήκη στη Wishlist Share it


Πληροφορίες

Παιδονευρολόγος, Υφηγητής Ιατρικής Σχολής, Επιστημονικός Συνεργάτης της Α΄ Παιδιατρικής Κλινικής Πανεπιστημίου Αθηνών.

Επίκουρη Καθηγήτρια Παιδιατρικής Α΄ Παιδιατρικής Κλινικής Πανεπιστημίου Αθηνών

Αναπληρωτής Καθηγητής Γενετικής - Διευθυντής Εργαστηρίου Ιατρικής Γενετικής Πανεπιστημίου Αθηνών

Παιδονευρολόγος, Νευρολογική Κλινική Νοσοκομείου Παίδων "Αγία Σοφία"

Βιολόγος PhD, Επιστημονικός Συνεργάτης Εργαστηρίου Ιατρικής Γενετικής Πανεπιστημίου Αθηνών

Αναπληρώτρια Καθηγήτρια Γενετικής, Εργαστηρίου Ιατρικής Γενετικής Πανεπιστημίου Αθηνών

Αναπληρώτρια Καθηγήτρια Νευρολογίας, Ιατρικής Σχολής Πανεπιστημίου Αθηνών

Παιδίατρος, Επιστημονικός Συνεργάτης Εργαστηρίου Μεταβολικών Νοσημάτων, Α΄ Παιδιατρικής Κλινικής Πανεπιστημίου Αθηνών

Βιολόγος PhD, Επιστημονικός Συνεργάτης Εργαστηρίου Ιατρικής Γενετικής, Πανεπιστημίου Αθηνών

Ειδικευόμενη Παιδίατρος, Εργαστήριο Μεταβολικών Νοσημάτων, Α΄ Παιδιατρικής Κλινικής Πανεπιστημίου Αθηνών

Αναπληρώτρια Διευθύντρια Εργαστηρίου Ιατρικής Γενετικής Πανεπιστημίου Αθηνών

SSL Certificate
SSL Certificate

MasterCard Visa
Acceptance Mark Diners
* Powered by Pramnos Hosting LTD., designed by typorg.com.